Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến người bệnh đột nhiên sưng phồng lên gấp đôi như thể đang bị dị ứng. Nếu không được cấp cứu kịp thời, người bệnh có thể bị tắt thở dẫn đến tử vong.
Phù mạch di truyền (Hereditary angioedema – HAE) là một căn bệnh khiến người ta đột ngột bị tước mất protein trong máu, khiến bệnh nhân đột ngột bị phù nề toàn thân, khiến họ không thể hô hấp như bình thường. Các nhà dược phẩm vẫn đang đau đầu nghiên cứu phát triển một loại thuốc kháng histamine giúp ngăn ngừa bệnh.
Một bệnh nhân, cô Linda Miller đến từ Houston, Texas, Mỹ đã mô tả tình trạng của mình trên kênh Click 2 Houston như sau:
Miller là một bà mẹ có vóc dáng thon thả, nhưng cô thường xuyên phát bệnh đột ngột khiến gương mặt phù nề như bị tiêm nước. Cô cho biết tình trạng này xảy ra bình thình lình chẳng hề báo trước. “Khí quản của tôi đột ngột sưng lên và tôi không thở được”, Miller giải thích.
“Gương mặt tôi cứ thế phình ra hết cỡ, như thể da còn giãn ra được thì chất lỏng ở đâu lại túa vào. Khi tình trạng này xuất hiện ở bụng, nó đau đớn khủng khiếp, tôi phải ngay lập tức đến bệnh viện. Như thể tôi đang mang bầu và bị động thai dữ dội, hoặc tôi đang bị ai đó giựt nhổ chiếc răng nhưng nhổ mãi chẳng xong. Đó là cơn đau thấu trời xanh, không thể nào mà diễn tả được”, cô Miller đau khổ cho biết.
Bệnh HAE cũng xuất hiện ở Việt Nam. Theo báo Sức khỏe & Đời sống, Bệnh viện Bạch Mai từng tiếp nhận trường hợp anh Nguyễn Minh H. (Hoài Đức, Hà Nội) nhập viện với các triệu chứng đau bụng, phù mặt, môi, phù mu bàn tay phải, khó thở. Bệnh nhân có tiền sử đau bụng không rõ nguyên nhân, phù mặt, tay, chân một bên nhiều lần, ngoài ra không có biểu hiện gì đặc biệt.
Qua khai thác bệnh lý được biết, bệnh nhân là con thứ 5 trong gia đình 10 người. Anh trai cả đã tử vong trước đó do phù thanh quản. Chị gái thứ 3 cũng hay bị phù mặt, tay nhưng nhẹ hơn.
Bệnh nhân nhập viện với chẩn đoán theo dõi bệnh phù mạch di truyền, được tiến hành điều trị cấp cứu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid. Sau 2 ngày bệnh nhân ra viện, được kê đơn điều trị dự phòng và kiểm soát bệnh bằng danazol.
Nguồn: Daily Mail
